Координаты
ясности
Что такое AL-амилоидоз?
Информационно-образовательный проект
об особенностях AL-амилоидоза
в практике кардиолога
AL-амилоидоз
AL-амилоидоз — редкое и смертельное заболевание, характеризующееся
неправильным сворачиванием белковых молекул, в результате чего образуются нерастворимые токсичные белковые агрегаты, состоящие из свободных лёгких цепей[1][2].
Эти цепи могут образовывать амилоидные фибриллы, которые объединяются и откладываются в жизненно важных органах [1][2].
Опасность белковых агрегатов
Болезнь проявляется различными симптомами, и её нелегко диагностировать[1].
Симптомы AL-амилоидоза
Установление диагноза
Больше 1 года
после появления первых симптомов обычно проходит до установления правильного диагноза
Больше 5 врачей
почти треть пациентов может
посетить до установления диагноза
AL-амилоидоз влияет на жизнь десятков тысяч пациентов каждый год
~50% пациентов умирают
в течение 1 года после постановки диагноза
Ухудшение результатов лечения напрямую связано с поздней диагностикой заболевания
Системы стадирования системного
AL-амилоидоза
Наиболее общепринятой системой стадирования AL-Aмилоидоза является прогностическая модель Mayo 2004 staging system and its European modifications 2013 and 2015, основанная на маркерах поражения сердца: Т- или I- тропонина и NT-proBNP.
Mayo 2004 staging system and its European modification[5]
В 2012 году была создана система стадирования — Revised Mayo Clinic System, 2012.
Revised Mayo Clinic System
Новая система стадирования AL-ISS эффективно стратифицирует пациентов даже с самым высоким риском
Выживаемость пациентов в зависимости от стадии AL-ISS [21]
Исходная система стадирования Мауо 2004 на основе биомаркеров (NT-proBNP и тропонина-Т) дополнена параметром ПРОДОЛЬНОЙ ДЕФОРМАЦИИ (LS) ≥ -9%, которая определяет группу сверхвысокого риска — СТАДИЮ IIIC.
*Высокочувствительный тропонин Т(hs-TnT)
Симптомы и диагностика AL-амилоидоза
Симптомы AL-амилоидоза
AL-амилоидоз поражает различные органы[2]
Сердце
Почки
Печень
Мягкие ткани
ЖКТ
Нервная система
Повышение осведомлённости о заболевании является одним из важнейших условий более ранней диагностики и улучшения прогноза[1][3].
Осведомленность о заболевании
До настоящего времени не было одобрено ни одного метода лечения
AL-амилоидоза[7].
Методы лечения
Диагностика AL-амилоидоза: классические признаки [6]
Сердце
  • Сердечная недостаточность
с сохранённой фракцией выброса
  • Утолщённые стенки желудочков и низкий вольтаж на электрокардиографии
  • Одышка в покое или при физической нагрузке, утомляемость
  • Гипотензия или обмороки
  • Периферический отёк
ЖКТ
  • Мальабсорбция и потеря веса
  • Кровотечение (фактор X)
Периорбитальная пурпура «Глаза енота»
Макроглоссия
Печень
  • Повышение щелочной фосфатазы
  • Гепатомегалия
Почки
  • Протеинурия нефротического ряда
  • Почечная недостаточность
  • Периферический отёк
Нервная система
Периферическая
  • Симметричная сенсомоторная полинейропатия нижних конечностей
  • Туннельный синдром карпального (запястного) канала (двусторонний)
Автономная
  • Постуральная гипотензия
  • Эректильная дисфункция (мужчины)
  • Изменения моторики желудочно-кишечного тракта
74%
20%
65%
15%
8%
План действий врача-кардиолога
Диагностика AL-амилоидоза: классические признаки [4]
*Тесты на моноклональную секрецию:
  1. Свободные легкие цепи сыворотки крови
  2. Иммунохимическое исследование сыворотки крови на парапротеин (иммунофиксация + электрофорез)
  3. Иммунохимическое исследование мочи на парапротеин (иммунофиксация + электрофорез)
Клиническую настороженность в отношении амилоидоза сердца следует проявлять у всех пациентов с утолщенной стенкой ЛЖ и нетипичной ХСН (особенно СНсФВ)
Амилоидоз сердца рассматривают, как возможную специфическую причину ХСН (СНсФВ) и ГКМП
Клинические рекомендации:
Хроническая сердечная недостаточность
Скачать клинические рекомендации
Клинические рекомендации:
Утолщение стенок миокарда — одно из наиболее поздних проявлений амилоидной кардиомиопатии[8]
Гипертрофическая кардиомиопатия
Скачать клинические рекомендации
Обследование и выявляемые признаки амилоидной кардиомиопатии [9][10]
Это не исчерпывающий список всех симптомов, связанных с амилоидозом сердца.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
ЭКГ
ЭхоКГ
МРТ сердца
Низкий вольтаж на ЭКГ (низкие комплексы QRS)
ЭхоКГ признаки амилоидной кардиомиопатии[11]
2D ЭхоКГ признаки АКМП
Снижение показателя TDI
Снижение продольной дефомации ЛЖ с сохранением в верхушке
Перикардиальный выпот
Диастолическая дисфункция ≥2 степени
Низкопотоковый, низкоградиентный аортальный стеноз
Продольная деформация (LS) измеряет процентное изменение продольного укорочения миокарда и является чувствительным маркером дисфункции левого желудочка [21]
Нормальные значения продольной деформации (LS) ≤ -18%
При увеличении отложения амилоида в сердце снижается продольная сократительная способность, а деформация приближается к нулю
Нормальная LS значение деформации миокарда в систолу составляет -25% [22]
Патологическая LS значение деформации миокарда в систолу значительно снижена и составляет -7%. Случай системного AL-амилоидоза [22]
Прогрессирующая диастолическая дисфункция является характерной особенностью сердечного амилоидоза. На ранних стадиях заболевания она может быть выражена лишь незначительно.
Диастолическая дисфункция левого желудочка
Здоровое сердце
Оценивают с помощью импульсно-волновой (PW) и тканевой (TDI) допплерографии
Величина Е\е’ – давление наполнения левого желудочка – ключевой параметр, который при амилоидозе повышается более 10 и часто соответствует значениями более 15 (II и III степени диастолической дисфункции)
Изменения на ЭхоКГ – Speckle Tracking Imaging
Специфичный для амилоидоза сердца STE паттерн – «вишенка на торте»
Основное накопление фибрилл происходит в базальных и срединных сегментах миокарда левого желудочка, в связи с чем прежде всего снижается продольная деформация этих сегментов, а верхушка сердца долгое время сохраняет нормальные показатели
МРТ признаки амилоидоза сердца: накопление гадолиния [5]
Белыми стрелками показаны расширенные предсердия. Черными стрелками указана гипертрофия миокарда МЖП
а – четырехкамерная длинная ось сердца

б – короткая ось сердца
Стрелками указано трансмуральное накопление контрастного препарата миокардом правого и левого желудочков
Стрелками указано циркулярное субэндокардиальное накопление контрастного препарата миокардом правого и левого желудочков
Наличие экстракардиальных признаков в сочетании проявлениями амилоидной кардиомиопатии повышает вероятность диагноза амилоидоз[9][10]
Это не исчерпывающий список всех симптомов, связанных с амилоидозом.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
Для удобства формирования портрета пациента можно пользоваться скрининговыми инструментами[13]
Сопутствующая миелома или МГНЗ
Персистирующее повышение тропонинов
Семейный анамнез АТTR
Нарушение АВ-проводимости
Псевдоинфарктные паттерны на ЭКГ
Снижение вольтажа QRS относительно массы
Снижение продольной деформации с относительным сохранением апикальной
Субэндокардиальное/трансмуральное позднее накопление гадолиния и/или увеличение внеклеточного объема
Двусторонний карпальный синдром
Разрыв сухожилия бицепса
Кожные гематомы
Протеинурия
Периферическая полинейропатия
Нарушения чувствительности, дисфункция автономной нервной системы
Пониженное или нормальное АД в случае предшествующей гипертонии
Стеноз аорты в ≥65 лет
Сердечная недостаточность в ≥65 лет
*Методом для оценки уровня свободных легких цепей в крови служит нефелометрия или турбидиметрия
Скрининговый инструмент ATTR-score
Скрининг амилоидной кардиомиопатии[8]
Клинические рекомендации: Хроническая сердечная недостаточность [14]
В клинических рекомендациях по хронической сердечной недостаточности 2024 прописаны обследования, рекомендованные при подозрении на амилоидоз сердца[14]
Пациентам с ХСНсФВ рекомендовано:
  • BNP или NT-proBNP в крови
  • МРТ сердца с контрастированием
  • Сцинтиграфии миокарда с Пирфотех 99 Тс
Скачать клинические рекомендации
Клинические рекомендации: Гипертрофическая кардиомиопатия [15]
В клинических рекомендациях по гипертрофической кардиомиопатии 2025 прописаны обследования, рекомендованные при подозрении на амилоидоз сердца[15]
Пациентам с предполагаемыми фенокопиями ГКМП рекомендовано:
  • МРТ сердца с контрастированием
  • Сцинтиграфии миокарда с Пирфотех 99 Тс
  • Биопсия абдоминального жира
Скачать клинические рекомендации
Гематологические тесты должны быть приоритезированы либо выполняться параллельно со сцинтиграфией[16][17][18]
Если сохраняется клиническое подозрение на амилоидоз сердца, несмотря на Grade 1/отрицательное  накопление 99mTc-PYP*, необходима гистологоическое подтверждение для постановки диагноза ATTR-КМП или оценки других типов инфильтративной кардиомиопатии.
*99mTc-PYP — пирофосфат технеция, наиболее широко применяемый РФП для диагностики ATTR кардиомиопатии с помощью сцинтиграфии
Клинические рекомендации
С 2025 года созданы все условия для обеспечения пациентов с AL-амилоидозом эффективной терапией
Включение AL-амилоидоза
Dara-VCd
Дарзалекс (DVCd)
С 2025 г. Клинические Рекомендации
«Другие плазмоклеточные новообразования» с кодом С90 (без точки), в которые вошел AL-амилоидоз
Единственная зарегистрированная в РФ комбинация для лечения впервые диагностированного
AL -амилоидоза
Применяется до прогрессии заболевания или в течение максимум 24-х циклов
(около 2-х лет) от введения первой дозы
  • Подкожная форма Дарзалекса включена в ЖНВЛП.
  • Код С90 (без точки) для AL-амилоидоза закреплен КР.
  • Тарифы КСГ КС st19.100-102 и ДС ds19.075-078.
  • Код С90 (без точки) присутствует в ВМП (I и II перечни) номер 21 и 27 для терапии AL-А применением таргетных препаратов.
AL-амилоидоз соответствует коду С90, который есть в порядках оказания медицинской помощи по профилям «Гематология» и «Онкология»[20]
Код C90 (без точки). Профиль - онкогематология.
КСГ:
  • Нужно указывать именно С90, а не E85.8., так как код С90 (без точки) есть в порядках оказания мед. помощи по профилям «Гематология» и «Онкология»;
  • КСГ тарифы КС st19.100-102 и ДС ds19.075-078 соответствуют коду МКБ 90 (без точки);
  • Группировщик кодов КСГ по МНН, без формы.
ВМП:
  • Также, как в 2024 году;
  • Код 90 (без точки) присутствует в модели методов ВМП.
Другие плазмоклеточные новообразования [19]
ID:
Кодирование по Международной статистической
классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:
Возрастная категория:
Год
утверждения:
Пересмотр не позднее:
Дата размещения КР:
Статус:
Статус применения:
Статус одобрения НПС:
Разработчик клинической рекомендации:
883_1
C90
Взрослые
2024
2026
12/26/2024
Действует
Применяется
Да
Ассоциация содействия развитию гематологии, трансфузиологии и трансплантации костного мозга «Национальное гематологическое общество»
Список сокращений
AL - лёгкая цепь амилоида
AL-ISS (AL International Staging System) – международная система стадирования AL
ECV (extracellular volume) - объем внеклеточного пространства
LGE (late gadolinium enhancement) - позднее накопление гадолиния
LS (longitudinal strain) – продольная деформация
Т (hs-TnT) – высокочувствительный тропонин
ДИ – доверительный интервал
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ЛЖ - левый желудочек
МГНЗ - моноклональная гаммапатия неясного значения
ОВ - общая выживаемость
ХСН - хроническая сердечная недостаточность
СНСФВ - сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса
ПЭт-КТ - Позитронно-эмиссионая компьютерная томография
Использованная литература
[1]
Desport E., et al. Orphanet J. Rare Dis. 2012; 7: 54.
[2]
Dispenzieri A., Merlini G. Cancer Treat. Res. 2016; 169: 273–318.
[3]
Lousada I., et al. Adv. Ther. 2015; 32(10): 920–928.
[4]
Weiss B.M., et al. J. Clin. Oncol. 2014; 32(25): 2699–2704.
[5]
Рехтина И.Г., Менделеева Л.П. Протокол диагностики и лечения системного AL-амилоидоза. В кн.: Алгоритмы диагностики и протоколы лечения заболеваний системы крови. Том 2. 2024: 729–758.
[6]
Merlini G., et al. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018; 4(1): 38.
[7]
Kastritis E., et al. Subcutaneous Daratumumab + Cyclophosphamide, Bortezomib, and Dexamethasone (CyBorD) in Patients With Newly Diagnosed Light Chain (AL) Amyloidosis: Primary Results From the Phase 3 ANDROMEDA Study. Oral presentation at the 25th Annual Congress of European Hematology Association, Virtual meeting. June 11–21, 2020.
[8]
Maurer et al. Diagnosis of Cardiac ATTR Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019; 12: e006075.
[9]
Жиров И.В., Насонова С.Н., Моисеева О.М. и др. Амилоидоз сердца: консенсус Евразийской ассоциации кардиологов (ЕАК). Евразийский кардиологический журнал. 2025; (4): 6–39.
[10]
Kittleson M., Ambardekar A., et al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis Evaluation and Management: 2025 ACC Concise Clinical Guidance. JACC. 2025; 0(0). doi: 10.1016/j.jacc.2025.03.001.
[11]
ASE Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis. Доступно на: https://www.asecho.org/wp-content/uploads/2025/05/4081_ASE_P37_Amyloidosis_v13_16x20_digital.pdf
[12]
Буторова Е.А., Стукалова О.В. Возможности магнитно-резонансной томографии сердца в диагностике амилоидоза сердца. Клинические примеры. Клинический разбор в общей медицине. 2021; 2: 16–20. doi: 10.47407/kr2021.2.2.00037.
[13]
Arbelo E., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023; 44: 3503–3626.
[14]
Клинические рекомендации МЗ РФ. Хроническая сердечная недостаточность. 2024. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/156_2
[15]
Клинические рекомендации МЗ РФ. Гипертрофическая кардиомиопатия. 2025. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/283_2
[16]
Maurer M.S., Bokhari S., Damy T., et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circulation: Heart Failure. 2019; 12: e006075.
[17]
Dorbala S., Ando Y., Bokhari S., et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: part 1 of 2—evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019; 26(6): 2065–2123. Addendum: J Nucl Cardiol. Published online July 1, 2021.
[18]
Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42(16): 1554–1568.
[19]
Клинические рекомендации «Другие плазмоклеточные новообразования». 2024.
[20]
МЗ РФ. Проект клинических рекомендаций. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/883_1
[21]
Khwaja J., et al. New Validated Staging System for Light Chain (AL) Amyloidosis With Stage IIIC Defining Ultra-Poor Risk: AL International Staging System. J Clin Oncol. 2026; 44: 311–320.
[22]
Strain Imaging: assessment of myocardial mechanics. Echobasics. Доступ 11 февраля 2026: https://echobasics.de/strain-en.html
Контактная информация
Полезные ссылки
Адрес: 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2
Телефон: +7 (495) 755 83 57
Email: medinfojnjru@its.jnj.com
JJMC: AL-амилоидоз
Материал предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников.
ООО "Российское кардиологическое общество". Все права защищены, 2026 год
CP-572164  - март 2026